کشف یک بیماری ژنتیکی جدید که رشد عقلانی را به تاخیر می اندازد
به گزارش کوتاه کننده لینک پژوهشگران انگلیسی، بیماری ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده اند که به تاخیر رشد عقلانی در کودکان منجر می شود.
به گزارش کوتاه کننده لینک به نقل از ایسنا و به نقل از وبسایت رسمی "دانشگاه پورتسموث"(University of Portsmouth) انگلستان، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده اند که سبب می شود مغز بعضی از کودکان به صورت غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد.
بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات شدیدی در یادگیری دارند که بر کیفیت زندگی آنها تاثیر می گذارند.
گروهی از پژوهشگران دانشگاه پورتسموث، "دانشگاه ساوت همپتون"(University of Southampton) و "دانشگاه کپنهاگ"(University of Copenhagen) دریافتند که بروز تغییرات در یک ژن کدکننده پروتئین به نام "GRIA1" سبب ایجاد این بیماری ژنتیکی نادر می شود.
شناسایی این بیماری جدید، به پزشکان کمک می نماید تا مداخلات هدفمندی را جهت کمک به بیماران و خانواده های آنها عرضه کنند و همچنین، روزنه ای را برای غربالگری و تشخیص قبل از تولد می گشاید.
ژن GRIA1 به حرکت سیگنال های الکتریکی در اطراف مغز کمک می نماید. اگر این فرایند متوقف شود یا کارآیی آن کاهش پیدا کند، می تواند به کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات بیانجامد.
این گروه پژوهشی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی دان ها و متخصصان ژنتیک بالینی، از قورباغه هایی استفاده کردند که گونه های ژن انسانی با استفاده از ویرایش ژن به آنها القا شده بود تا نشان دهند که تغییرات GRIA۱، علت اصلی بروز این بیماری تغییر دهنده رفتار هستند. تحلیل و بررسی بیوشیمیایی بیماری هم در تخمک قورباغه انجام شد.
پروفسور "مت گیل"(Matt Guille)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: توالی یابی DNA، آینده توانایی ما را برای تشخیص و کشف دلایل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می دهد.
وی ادامه داد: نکته اصلی در تشخیص این بیماران، کشف یک تغییر در ژنوم آنها است که با این بیماری ارتباط دارد. ایجاد این تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه ها به ما امکان می دهد تا بررسی نماییم که آیا این تغییر ژنتیکی سبب ایجاد همان بیماری در انسان می شود یا خیر.
گیل افزود: داده های به دست آمده به ما امکان می دهند تا از همکاران خود در عرضه تشخیص دقیق تر و بموقع تر حمایت نماییم که بیماران و خانواده های آنها به شدت به آن نیاز دارند.
دکتر "آنی گودوین"(Annie Goodwin)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: این پژوهش، یک کار متحول کننده برای ما بود. توانایی تحلیل و بررسی رفتارهای مشابه انسان در قورباغه ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات در رابطه با بیماری ژنتیکی، فرصت شناسایی طیف وسیعی از بیماری ها را فراهم می آورد. این امر بخصوص با عنایت به اینکه خیلی از بیماری های عصبی در ارتباط با رشد هم اکنون تشخیص داده نشده اند، خیلی مهم است.
پروفسور "دایانا بارال"(Diana Baralle)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: کشف این دلایل جدید اختلالات ژنتیکی، به پژوهش های طولانی برای تشخیص بیماران آخر می دهد. این امر با همکاری بینارشته ای در سرتاسر دانشگاه ها امکان پذیر شده است.
از هر ۱۷ نفر، یک نفر در طول عمر خود از یک بیماری نادر رنج می برد. بیشتر این بیماری های نادر، علت ژنتیکی دارند و اغلب، کودکان را تحت تاثیر قرار می دهند اما اثبات اینکه کدام تغییر ژن سبب بیماری می شود، چالش بزرگی است.
گیل اظهار داشت: باآنکه پیش از این، پژوهش های در ارتباط با ارتباط یک ژن و یک بیماری عموما روی موش ها انجام می شد اما چندین لابراتوار همچون لابراتوار من در دانشگاه پورتسموث، به تازگی نشان داده اند که آزمایش روی قورباغه ها هم می تواند شواهدی بسیار قوی را در مورد عملکرد ژن های مختلف انسانی عرضه نماید. فرایند ایجاد باردیگر بعضی از گونه های ژن در قورباغه ها، ساده است و میتوان آنرا در کمتر از سه روز انجام داد.
گیل افزود: ما هم اکنون درحال توسعه و بهبود فناوری خود در پروژه ای هستیم که توسط "شورای تحقیقات پزشکی انگلستان"(MRC) تأمین می شود. این امر کمک می نماید تا آنرا برای طیف وسیع تری از تغییرات DNA در رابطه با بیماری اجرا نماییم که همکاران بالینی ما آنها را در اختیار ما قرار می دهند.
وی ادامه داد: اگر پژوهشگران بالینی این اطلاعات را به اندازه کافی مفید بیابند، ما به همکاری با یکدیگر ادامه خواهیم داد تا روند تحلیل و بررسی عملکرد ژن را افزایش دهیم و بتوانیم از آن در هدایت مداخلات مؤثر برای تعداد قابل توجهی از بیماران استفاده نماییم.
این پژوهش، در "American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان gph در مورد این مطلب