کشف یک بیماری عصبی جدید در ۳ کودک
به گزارش کوتاه کننده لینک، دانشمندان آمریکایی از کشف یک بیماری عصبی جدید در سه کودک اطلاع داده اند که با بروز مشکلات حرکتی و گفتاری همراه می باشد.
به گزارش کوتاه کننده لینک به نقل از ایسنا و به نقل از نیو اطلس، دانشمندان «مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی»(NHGRI) و «برنامه بیماری های تشخیص داده نشده»(UDN)، یک اختلال عصبی را که سبب مشکلاتی در هماهنگی گفتار و حرکت می شود، در سه کودک شناسایی کرده اند. دانشمندان باور دارند که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر توانایی نورون های مغز برای درست انجام دادن عملکرد بازیافت سلولی به نام «اتوفاژی»(Autophagy) تاثیر می گذارد. دانشمندان امیدوارند که این کشف علاوه بر کمک کردن به افراد مبتلا به این بیماری، بتواند به ارزیابی سایر بیماری ها مانند آلزایمر که اتوفاژی در آنها نقش دارد، کمک نماید.
نخستین شخص مورد بررسی در این پژوهش، در سه سالگی با علایم روبه رو شد. راه رفتن او غیرطبیعی بود و هماهنگی کمتری داشت. با افزایش سن، او تشنج و الگوهای گفتاری را تجربه نمود که تنها ۶۰ تا ۷۰ درصد قابل درک بودند. در ۹ و نیم سالگی تشخیص داده شد که پسر مبتلا به «اختلال کمبود توجه بیش فعالی»(ADHD)، اختلال شناختی خفیف و «اختلال نافرمانی مقابله جویانه»(ODD) است که با تحریک پذیری، عصبانیت و مشاجره با والدین و دیگران مشخص می شود. این پسر، یک خواهر داشت که علیرغم مشکلات اولیه رشد، بدون هیچ علامتی از بیماری بزرگ شده بود.
دو بیمار دیگر، دو خواهر بودند که یکی در کودکی، حرکات غیرطبیعی دست، زمین خوردن و خیره شدن را تجربه نمود و با ناتوانی خفیف یادگیری و مشکلات گفتاری روبه رو شد. خواهر دیگر هم مشکلات کنترل حرکت داشت که در نهایت حل شدند اما او هم با چالش هایی در ارتباط با بیان کلمات روبه رو شد.
دانشمندان «مؤسسه ملی سلامت آمریکا»(NIH) در بررسی سوابق سلامتی کودکان دریافتند که همه آنها دارای جهش در ژنی به نام «ATG4D» هستند. دانشمندان با عنایت به پژوهشی که در سال ۲۰۱۵ انجام شد، می دانستند که جهش در این ژن سبب ایجاد مشکلاتی در کنترل حرکتی و حرکت چشم در سگ های «لاگوتو رومانیولو»(Lagotto Romagnolo) می شود اما هنوز نتوانسته بودند این جهش را با مشکلات انسان ها مرتبط کنند.
دانشمندان به جهت اینکه بفهمند آیا جهش های ATG4D سبب ایجاد چنین مشکلی در کودکان شده است یا خیر، جهش های کودکان را به سلول های موجود در ظرف آزمایشگاهی وارد کردند و دریافتند که سلول های صدمه دیده نمی توانند اتوفاژی را انجام دهند. بهبود اتوفاژی، با کاهش گرفتگی عروق و افزایش طول عمر در موشها مرتبط می باشد اما در عین حال، تحقیقات انتشار یافته پارسال نشان می دهند که فرایند اتوفاژی را میتوان برای کاهش میزان پروتئین های ایجادکننده پلاک که در مغز تجمع می کنند و در نهایت منجر به بیماری آلزایمر می شوند، دستکاری کرد.
جالب است که دانشمندان دریافتند جهش ATG4D در سلول های پوست کودکان مبتلا، با اتوفاژی تداخلی ندارد. تنها در مغز بود که این جهش، سیستم بازیافت سلولی را تغییر داد.
«می کریستین مالیکدان»(May Christine Malicdan)، دانشمند مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی و پژوهشگر ارشد این پروژه اظهار داشت: مغز بسیار پیچیده است و نورون ها عملکردهای بسیار ویژه ای دارند. برای سازگاری با این عملکردها، نورون های متعدد از ژن های متفاوتی استفاده می نمایند. بنابراین، بروز تغییرات در ژن های اضافی می تواند تأثیرات عمده ای را بر مغز داشته باشد.
از آنجائیکه اتوفاژی در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نقش دارد، دانشمندان امیدوارند که پژوهش آنها بتواند به پیشرفت هایی در تحقیقات مرتبط بیانجامد.
مالیکدان اظهار داشت: این یک پرسش میلیون دلاری در تحقیقات در ارتباط با بیماری های نادر است. بیماری های نادر می توانند به ما در درک مسیرهای بیولوژیکی کمک کنند تا بتوانیم بهتر درک نماییم که این مسیرها چگونه در بروز سایر بیماری های نادر و رایج نقش دارند.
دانشمندان در ادامه این پژوهش، به بررسی هر سه کودک ادامه خواهند داد و به دنبال یافتن افراد مبتلا به این اختلال خواهند بود.
این پژوهش، در مجله «npj Genomic Medicine» به چاپ رسید.
منبع: gph.ir
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان gph در مورد این مطلب