نجات جان یک نوزاد با ویرایش ژن، نور امید میلیونها بیمار شد
به گزارش کوتاه کننده لینک، در یک رویداد بی سابقه، یک درمان ویرایش ژن شخصی سازی شده جان یک کودک را نجات داد و الان محققان قصد دارند یک کارآزمایی بالینی را با استفاده از این شیوه آغاز کنند.
به گزارش کوتاه کننده لینک به نقل از ایسنا، اواخر سال گذشته، ده ها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان متحد شدند تا در یک رقابت زمانی، جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجه، اولین مورد در جهان بود: یک درمان پیشرفته ویرایش ژن که مخصوص یک فرد طراحی شده بود و در مدت زمان بی سابقه ۶ ماه تولید شد.
به نقل از نیچر، حالا، پزشکانی که روی این نوزاد به نام «کی. جی. مولدون» کار کردند درحال آماده شدن هستند تا همان کار را باردیگر و برای دست کم پنج بار دیگر انجام دهند و این دفعه می خواهند سریع تر این کار را انجام دهند.
این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در تاریخ ۳۱ اکتبر در American Journal of Human Genetics توصیف شده است، از شاخه ای از فناوری ویرایش ژن CRISPR–Cas9 به نام ویرایش پایه (Base Editing) استفاده خواهد کرد؛ روشی که به دانشمندان اجازه می دهد تغییرات دقیق و تک حرفی در توالی دی ان ای ایجاد کنند. انتظار می رود این مطالعه در سال آینده شروع شود، بعد از آنکه برگزارکنندگان آن ماه ها با نهادهای نظارتی ایالات متحده بر سر راه های ساده سازی مسیر پیچیده ای که یک درمان ویرایش ژن بطور معمول باید طی نماید تا به مرحله آزمایش برسد، مذاکره کردند.
توسعه درمان برای کی. جی. ۶ ماه خیلی فشرده و پرتنش بود، دکتر موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا و یکی از پزشکان کی. جی می گوید: فکر می کنم بتوانیم این زمان را کوتاه تر نماییم. این کارآزمایی همین طور گام بعدی در جواب پرسشی است که از زمان انتشار خبر درمان موفق کی. جی. در ذهن خیلی از خانواده های دارای خردسالان دچار بیماریهای نادر نقش بسته است: نوبت ما چه زمانی می رسد؟ رایان میپل، مدیر اجرائی بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در تالسا، ایالت اوکلاهما، می گوید: در این زمینه هیچ نسخه واحدی برای همه وجود ندارد.
به نظر می آید شتاب درحال افزایش است. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامه ریزی شده در فیلادلفیا، مرکز درمان های کریسپر خردسالان که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سان فرانسیسکو راه اندازی گردید، نیز هدفش توسعه درمان های ویرایش ژن شخصی سازی شده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژه های پیشرفته پژوهش های سلامت» (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در زمینه توسعه و تولید «پزشکی ژنتیکی دقیق» اعلام نمود.
جوزف هاسیا، ژنتیک پزشک در دانشکده پزشکی کِک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لس آنجلس می گوید: من حالا نسبت به گذشته خیلی خوش بین ترم.
درمان برای یک نفر
در ماه آگوست سال گذشته، کمی بعد از تولد کی. جی. مولدون، پزشکان متوجه شدند که او گرفتار جهش ژنتیکی است که موجب می شود نتواند شکل طبیعی آنزیم حیاتی کبدی به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) را تولید نماید.
CPS1 آمونیاک را که محصول طبیعی تجزیه پروتئین در بدن است، سم زدایی می کند. اگر آمونیاک از جریان خون حذف نشود، می تواند به مغز لطمه بزند و خیلی از کودکانی که گرفتار کمبود CPS1 هستند، آن قدر عمر نمی کنند که بتوانند تنها درمان شناخته شده، یعنی پیوند کبد را دریافت نمایند.
اما یکی از پزشکان کی. جی به نام ربکا آرنز-نیکلاس در بیمارستان خردسالان فیلادلفیا، قبل تر با موسونورو روی توسعه درمانی مبتنی بر ویرایش پایه کار می کرد که بتواند به سرعت برای درمان خردسالان دچار اختلالات متابولیک به کار گرفته شود. کی. جی. اولین مورد آنها شد.
در اواخر فوریه، کی. جی. درمانی مبتنی بر ویرایش پایه دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده بود. کمبود CPS1 تقریباً در ازای هر یک میلیون تولد، یک مورد رخ می دهد. درمانی که کی. جی. دریافت کرد برای شناسایی یکی از حروف اشتباه در توالی دی ان ای ژن CPS1 او و جایگزینی آن با حرف درست طراحی شده بود تا پروتئین کامل CPS1 تولید شود.
بعد از درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. کم شد و توانست داروهایش را بکاهد. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به سوی برداشتن قدم نخست هایش پیش برود. مادرش، نیکول آرون، می گوید: ما هر مرحله پیشرفت کی. جی. را جشن می گیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن می کند.
گسترش دسترسی
در همین حین، موسونورو و آرنز-نیکلاس سرگرم بررسی راه هایی برای درمان خردسالان بیشتر هستند. کارآزمایی آنها بر کودکانی تمرکز خواهد داشت که در یکی از هفت ژن همچون CPS1 گرفتار جهش هایی هستند که توانایی بدن را در پردازش آمونیاک مختل می کند.
آنها قصد دارند تقریباً از همان اجزای ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. استفاده شد، بهره ببرند.
اما محققان یک جزء کلیدی از ویرایشگر پایه را جایگزین خواهند کرد: رشته آران ای راهنما که ویرایشگر پایه را به محل دقیق حرف دی ان ای که باید جایگزین شود، هدایت می کند. توالی آران ای راهنما باید به شکلی طراحی شود که با جهش خاص هر کودک تطابق داشته باشد.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به طور معمول برای هر فرمولاسیون جدید، کارآزمایی بالینی جداگانه ای را با آزمایش های ایمنی الزامی می داند تا اطمینان حاصل شود که اجزای ویرایش ژن سمی نیستند. اما در این مورد، FDA اعلام نموده است که تعدادی از داده های ایمنی درمان کی. جی. را خواهد پذیرفت.
با این تغییرات، موسونورو پیشبینی می کند که گروهش بتواند زمان موردنیاز برای تولید یک درمان را از ۶ ماه به سه یا چهار ماه کم کند. موسونورو امیدوار است که سازمان غذا و دارو بعد از درمان پنج تا ۱۵ کودک دیگر، درمان را تأیید کند. اما محققان برای ارایه درخواست رسمی، نیاز به شرکتی دارند که از آن حمایت کند.
خلاصه اینکه مولدون کار کردند در حال آماده شدن هستند تا همان کار را دوباره و برای دست کم پنج بار دیگر انجام دهند و این دفعه می خواهند سریع تر این کار را انجام دهند. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامه ریزی شده در فیلادلفیا، مرکز درمان های کریسپر خردسالان که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سان فرانسیسکو راه اندازی گردید، نیز هدفش توسعه درمان های ویرایش ژن شخصی سازی شده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژه های پیشرفته پژوهش های سلامت (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در حوزه توسعه و تولید پزشکی ژنتیکی دقیق اظهار داشت. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به طرف برداشتن قدم نخست هایش جلو برود.
منبع: gph.ir
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان gph در مورد این مطلب